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自贸港 | 婴儿出生缺陷如何防治?海口这样做→

原标题:自贸港 | 婴儿出生缺陷如何防治?海口这样做→

由海口市人民医院承办的2020年中国遗传病医学论坛日前在海口举办。婴儿出生缺陷防治工作,也成为此次论坛的一大焦点。

据了解,中国是婴儿出生缺陷高发国家,每年有80万-120万名出生缺陷儿,每年全国的出生缺陷儿数量约占出生人口总数的5.6%。而近10年来海南的医院监测出生缺陷发生率总体呈上升趋势,2019年海南省38个监测区的出生缺陷总发生率为174.9/万人。其中,海口市2019年出生缺陷发生率为289.08/万人,严重多发致残出生缺陷发生率达到16.82/万人。

海口市卫健委相关负责人介绍,近年来,海口市积极谋划,通过推出免费婚孕检查,围绕出生缺陷防治工作举办系列主题论坛,成立出生缺陷专科联盟,不断加强医院遗传病学科发展等多项举措,提升海口市出生缺陷防治水平,推动海口市整体人口素质提高,助力海南自由贸易港建设,推动健康海口持续发展。

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医务人员使用飞行时间质谱检测系统可以筛查单基因遗传病、耳聋、地中海贫血。海口日报记者 石中华 摄

出生缺陷防控需要全社会关注

“出生缺陷不仅影响孩子和家长的身心健康,还将给家庭带来巨大的经济负担。”近日,海口市妇幼保健院学科带头人、医学遗传科负责人,国家卫健委遗传咨询能力建设专家,海南省出生缺陷防控专家陈雪银表示,我国目前已知的出生缺陷病种超过8000-10000种。其中,脊髓性肌萎缩症(SMA)是两岁以下婴幼儿“头号遗传病杀手”。海口市民黎先生的两个孩子就先后不幸患上脊髓性肌萎缩症,仅存活10个月就相继离世。

“两个孩子症状都一样,不能抬头,没有力气,而且症状越来越严重。”黎先生哽咽地说,这种疾病几乎无药可救,即使用药也只能辅助延长孩子的存活寿命。

“脊髓性肌萎缩症目前可以通过诺西那生纳液治疗,但是该药物未纳入国家医保目录,平时打一针就要花近70万元,注射第一年要打6针,在有公益援助的情况下需要140万元,之后每年要打3针,孩子还需要戴呼吸机长期生活,对普通家庭来说,根本负担不起。”陈雪银说,SMA携带率高达1/40,且从超声影像或其他产检项目中难以发现,只能通过基因检测发现。因此,进行SMA基因携带者筛查很有必要。

“当前,导致严重多发致残的出生缺陷疾病共有11种。”海口市妇幼保健院妇女保健科副主任王景妹介绍,其中,重度地中海贫血是海南一种常见的出生缺陷,这种疾病也常给患儿家庭带来极大的经济压力。

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“我的小孙子小林今年7岁多,从1岁检查出患有地中海贫血后就一直在输血,每年仅输血的费用就得1万元左右。”近日,林先生无奈地说,小林1岁时,因为感冒发烧到医院就诊,医生发现小林的脸色苍白,就建议林先生给孩子做个地中海贫血筛查,结果发现小林患有重度地中海贫血。从那之后,小林不得不以输血方式维持生命。

“出生缺陷防控需要全社会关注。”中国遗传学医学中心主任、中南大学医学遗传研究中心副主任邬玲仟教授表示,很大一部分出生缺陷由遗传导致。但是,在生育过程中,携带遗传病隐形基因等新发的突变情况也可能导致出生缺陷。而目前对于遗传学的防治主要以预防为主。因此,全社会都应关注出生缺陷防治,通过“三级预防”做到群防群治。

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分子遗传实验室可以开展基因提取、地中海贫血基因诊断、遗传性耳聋基因筛查等工作。海口日报记者 石中华 摄

通过“三级预防”减少出生缺陷

“‘三级预防’包括孕前检查、孕期产检和新生儿疾病筛查三大部分。”王景妹介绍,一级预防为孕前及孕早期阶段的综合干预阶段。可通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕期保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟酒等,减少出生缺陷的发生。

在这一阶段,海口市还积极推行婚前医学检查及孕前优生检查,通过夫妻双方在婚前和孕前开展全面医学检查,减少出生缺陷的发生。

市卫健委相关负责人介绍,2020年9月,海口市首次将婚前医学检查及孕前优生检查合二为一。同时,还增加心脏彩超,形成免费婚孕检查(女性31项,男性22项)。为了方便市民做检查,海口市还在原来的海口市妇幼保健院国兴总院、海口市妇幼保健院解放东分院、琼山区妇幼保健院3家定点婚孕检医疗保健机构基础上,新增海口市人民医院海港分院、海口市第四人民医院、海南现代妇女儿童医院等医院为定点婚孕检医疗保健机构。

“二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早发现早干预。”王景妹解释,但是,在现实生活中,有些出生缺陷在产检中并不能被发现。如直肠肛门闭锁或狭窄(包括无肛)等软组织缺陷,因此,三级预防也格外重要。

三级预防则是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗,避免或减少致残,提高患儿生活质量。

“当前,海口市积极开展‘三级预防’防控出生缺陷,但是,在一级预防当中,婚孕检并不受市民重视。”市卫健委相关负责人介绍,虽然海口市积极推行免费婚孕检,但是,市民常常会因担心检查出身体问题后影响双方结婚生子;认为自己身体健康,没有必要进行婚孕检;认为单位体检可以代替婚检;对婚检过程恐惧;不愿浪费时间婚检等各种原因而放弃婚孕检,这也成为海口市出生缺陷防治工作中的一大难点。

对此,王景妹建议,广大市民应提高健康意识,加强对出生缺陷的认知,重视婚孕检,并做好婚孕检。

“最好在最佳婚育年龄进行婚育。”王景妹解释,在最佳婚育年龄结婚生子,对于女方来说,生育风险相对较低,产后修复效果也较好。而且,在怀孕之前,双方应先把身体调养好再考虑怀孕生子,以降低出生缺陷的发生率。

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海口市妇幼保健院妇保科婚孕检查宣传尤为醒目。海口日报记者 石中华 摄

多部门携手提高缺陷儿生活质量

出生缺陷防治是一项群防群治的工作,需要全社会的共同关注和努力。

记者了解到,近年来,为了提升出生缺陷防治水平,海口市积极开展遗传病医学论坛、产科热点论坛等学术论坛,提升本地遗传病学科、妇产科等学科建设水平和本地医护人员的专业素养。

2020年12月19日,“2020年中国遗传病医学论坛”举办,在海口建立全国性的遗传病防治交流平台,帮助海口市从事遗传病防治工作的医务人员提高专业水平。

同时,海口市建设了“海口市危后重症孕产妇救治中心”“海口市危急症新生儿救治中心”和“辅助生殖中心”等3个中心,对保障全市孕产妇、新生儿健康提供强大的技术支撑。据悉,目前全市已形成了孕前检查、产前检查、新生儿访视以及儿童“4.2.1”体检完全免费的儿童保健体系。

针对出生缺陷儿,记者从海南省医疗保障局获悉,自闭症等部分出生导致的缺陷性疾病已被纳入门诊慢性病保障范围。海口市残联依照《海南省残疾儿童康复救助实施办法》,为0-17岁的视力、听力、言语、肢体、智力等残疾儿童和孤独症儿童开展相关康复救助项目,通过康复训练、矫治手术、辅助器具适配等方式,提高出生缺陷儿的生活质量。据悉,2020年,市残联共为758名残疾儿童提供了康复救助服务。

团市委则积极开展关爱自闭症儿童、关爱糖宝宝等系列志愿服务活动,帮助出生缺陷儿提高生活质量。

“希望通过多项举措,能够全面提升海口市的出生缺陷防治水平和能力。”市卫健委相关负责人表示,市卫健委将继续采取更多举措,联合更多部门和单位共同推动出生缺陷防治工作,以提高人口出生素质,提高出生缺陷儿的生活质量,不断提升人民群众的获得感和幸福感。

出生缺陷

是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常,如盲、聋和智力障碍等。

我国出生缺陷总体发生水平较高、病种繁多,目前已知的病种超过8000-10000种。

三级预防

●孕前检查

●孕期产检

●新生儿疾病筛查

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